Une étude de cas suggère le cannabis médical comme option pour la gestion de la douleur à Fabry

Une étude de cas suggère le cannabis médical comme option pour la gestion de la douleur à Fabry

Patricia Inácio, PhD avatar
par Patricia Inácio, Ph. D. | 8 décembre 2023

An illustration of bottles and pills with medical marijuana.

Un homme atteint de la maladie de Fabry a connu un soulagement de la douleur neuropathique, ou douleur nerveuse, avec le cannabis médical après avoir échoué à répondre aux thérapies standard, rapporte une étude de cas.

« Un essai clinique, incluant plus de patients, est nécessaire pour établir l’efficacité et l’innocuité de cette approche analgésique chez les patients atteints de DF [maladie de Fabry] et de douleur neuropathique », ont écrit les chercheurs dans l’étude « Soulagement de la douleur neuropathique nocturne avec l’utilisation du cannabis chez un patient atteint de la maladie de Fabry », qui a été publiée dans la revue Molecular Genetics and Metabolism Reports.

La maladie de Fabry est causée par des mutations du gène GLA, qui code pour l’enzyme alpha-galactosidase A. En raison de l’absence de cette enzyme, une molécule appelée globotriaosylcéramide (Gb-3) s’accumule dans les cellules, entraînant des dommages aux organes.

LECTURES RECOMMANDÉES
A doctor talks to a woman who raises her hand to make a point.
8 septembre 2023 Nouvelles par Marisa Wexler, M.Sc.
Traiter la douleur et la dépression peut aider les personnes atteintes de la maladie de Fabry
La douleur neuropathique est un symptôme courant chez Fabry

La douleur neuropathique est l’un des symptômes les plus pénibles pour les patients atteints de la maladie de Fabry et peut ne pas être atténuée par les traitements standard tels que l’enzymothérapie substitutive (ERT). Ce type de douleur est répandu dans la maladie de Fabry, affectant 81,4 % des patients masculins et 65,3 % des patientes, selon les chercheurs.

Deux principaux types de douleurs neuropathiques se produisent chez Fabry : des douleurs persistantes dans les mains et les pieds, décrites comme des brûlures ou des picotements, et des épisodes de douleur épisodique intense appelés « crises de Fabry ». Les mécanismes impliqués dans ce type de douleur sont complexes et liés à des dommages dans les petits nerfs du corps, résultant probablement d’une altération du flux sanguin vers les nerfs en raison de l’accumulation de Gb-3. L’inflammation et le stress oxydatif – un type de dommages cellulaires – peuvent également jouer un rôle.

Dans le rapport, une équipe de chercheurs italiens décrit le cas d’un homme atteint de Fabry et de douleurs neuropathiques sévères qui n’a pas répondu aux thérapies standard. À l’âge de 29 ans, il présentait les symptômes de la maladie de Fabry classique. Depuis l’enfance, il ressentait des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds qui s’aggravaient avec l’exercice physique et/ou la fièvre. Des douleurs abdominales et de la diarrhée, ainsi qu’une intolérance à la chaleur et un manque de capacité de transpiration, étaient également présents.

L’examen physique a confirmé les angiokératomes, qui sont des bosses dures sur la peau causées par l’élargissement des vaisseaux sanguins près de la surface de la peau, situés autour du nombril et du scrotum. Ces symptômes étaient de bons indicateurs de la présence de Fabry.

Bien que d’autres preuves soient nécessaires, ce rapport de cas suggère que l’utilisation du cannabis médical pourrait être considérée comme une option de traitement de la douleur.

Le patient était porteur d’une mutation du gène GLA
Des tests de laboratoire ont confirmé que le patient avait une mutation du gène GLA et un manque d’alpha-galactosidase A. La même mutation a été trouvée chez sa mère et son frère aîné, tous deux partageant plusieurs de ses symptômes. Un examen plus approfondi a révélé d’autres symptômes compatibles avec la maladie de Fabry, tels qu’une insuffisance rénale.

Une biopsie cutanée a montré des signes de lésions des nerfs périphériques, tels que ceux des pieds ou des mains.

Le patient a commencé un traitement par Fabrazyme, un ERT, en association avec de l’olmésartan, un médicament contre l’hypertension artérielle.

Après un traitement d’un an, bien que certains symptômes aient été atténués, le patient ressentait toujours de fortes douleurs brûlantes dans les extrémités, ce qui nuisait à son sommeil et à sa qualité de vie.

Au cours des trois années suivantes, plusieurs médicaments ont été prescrits par un neurologue, mais aucun n’a soulagé la douleur du patient. Parmi ceux-ci figuraient des médicaments antiépileptiques et anticonvulsivants.

L’homme a également pris du paracétamol, un analgésique en vente libre utilisé dans les situations d’urgence pour les crises de douleur aiguë.

LECTURES RECOMMANDÉES
A doctor talks to a woman who raises her hand to make a point.
8 septembre 2023 Nouvelles par Marisa Wexler, M.Sc.
Traiter la douleur et la dépression peut aider les personnes atteintes de la maladie de Fabry
Un patient signale un soulagement de la douleur après 1 mois de cannabis médical par voie orale

À l’âge de 32 ans, le patient a été référé à un spécialiste de la gestion de la douleur. On lui a prescrit du cannabis médical par voie orale (cannabidiol 12 % et tétrahydrocannabinol 8 %), deux des cannabinoïdes les plus abondants dans la plante de cannabis. CBD 12 % et THC 8 %. La dose a commencé à 100 mg par jour et a augmenté à 500 mg par jour.

Un mois après le traitement, le patient a signalé un soulagement de la douleur, sans effets secondaires significatifs, tel qu’évalué par le questionnaire Brief Pain Inventory. Ce soulagement, en particulier des douleurs nocturnes, a été maintenu pendant un an après le traitement.

Dans l’ensemble, « bien que davantage de preuves soient nécessaires, ce rapport de cas suggère que l’utilisation du cannabis médical pourrait être considérée comme une option de traitement de la douleur pour les patients atteints de DF [maladie de Fabry], en particulier pour le soulagement de la douleur nocturne, lorsque d’autres approches pharmacologiques ont échoué », conclut le rapport.